X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Thrombotic microangiopathy
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Adrenocortical carcinoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Rare parathyroid tumor
- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Sporadic pheochromocytoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Catecholamine-producing tumor
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
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Josef-Schneider-Straße 2
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- Adrenocortical carcinoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Rare parathyroid tumor
- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Sporadic pheochromocytoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Catecholamine-producing tumor
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
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- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
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